Cette maladie qui pourrait être responsable de la petite taille de vos testicules !
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Des scientifiques de l’Institut Pasteur ont découvert un gène qui influence la taille et le développement des parties génitales masculines. Maladie ribosomique, une étude publiée dans la revue Genetics in Medicine montre l’importance de ce gène.
Un gène impliqué dans la régression testiculaire
Les scientifiques de l’Institut Pasteur ont avancé dans la compréhension de l’origine génétique de la détermination du sexe chez l’homme, processus durant lequel un organisme sexué devient femme ou mâle.
La découverte de l’implication du gène DHX37 est inédite. C’est la première fois que des scientifiques sont capables de mettre en relation un gène et le syndrome de régression testiculaire.
Ce syndrome touche environ 1 garçon sur 2 000, soit environ 32 700 naissances par an. Particulièrement en France, cela représente 180 naissances par an.
Le gène DHX37 est donc la première cause génétique identifiée et liée à cette régression. Les scientifiques de l’Institut ont longuement travaillé sur le sujet, en collaboration avec de nombreuses universités et centres hospitaliers. Ils ont pu identifier des mutations récurrentes chez les individus présentant ces troubles de développement sexuel.
Les résultats de ces observations montrent que 11% des hommes qui présentent un défaut complet de détermination des testicules, portent des mutations de ce gène DHX37.
Le Dr Kenneth McElreavey, auteur principal de l’étude à l’Institut Pasteur explique : « C’est la première fois qu’une cause génétique est identifiée pour la régression testiculaire. Le gène que nous avons identifié joue un rôle essentiel dans la détermination testiculaire, et il est donc nécessaire de posséder un gène sain tant pour le développement du testicule, que pour le maintien du tissu testiculaire. »
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La régression testiculaire, qu’est ce que c’est?
L’agénésie testiculaire XY, plus communément appelé « syndrome de régression testiculaire » , est une maladie très rare. Elle regroupe un ensemble d’anomalies des organes génitaux internes et externes dont l’anomalie du développement testiculaire. Cette anomalie survient entre la 8ème et la 14ème semaine de vie foetale.
Si la régression testiculaire se produit précocement, c’est-à-dire entre 8 et 10 semaines, le phénotype du patient sera celui d’une fille et pourra souffrir d’une absence d’organes reproducteurs et / ou d’un utérus hypoplasique.
Si l’anomalie survient après 12 semaines, le phénotype du patient sera bien celui d’un garçon mais il présentera soit une absence de testicule, soit des testicules hypoplasiques.
Grâce à ces découvertes, le syndrome de régression testiculaire a donc été ajouté au tableau des ribosomopathies. En effet, les ribosomopathies sont des maladies humaines liées à la biogenèse des ribosomes et ce gène DHX37 est justement indispensable à cette biogenèse.
